鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征表现为皮肤干燥、角化过度,伴有痉挛性肢体瘫痪和智力低下。
此综合症是由于角蛋白1和角蛋白10基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这两种蛋白质在形成角质层中起关键作用,当其功能缺失时会导致皮肤角质化异常。此外,中枢神经系统的发育也受角蛋白的影响,进而引发运动障碍和认知缺陷。
患者还可伴随有脱发、指甲改变以及听力减退等症状。
针对鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征,目前尚无根治方法,但通过保湿护理可缓解皮肤症状。若病情持续发展或出现新的症状变化,应及时就医寻求专业指导。
2023-12-30 09:08举报