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遗传性口形细胞增多症

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性口形细胞增多症

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医生回答

关涵韵主治医师三甲

遗传性口形细胞增多症是一种遗传性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致的，通常需要特定的实验室检测来诊断。
遗传性口形细胞增多症是G6PD基因突变引起G6PD活性降低所致。该酶参与红细胞内多种氧化还原反应，保护其免受氧化损伤；当其活性下降时，易受到氧化剂损伤而发生破裂。患者可能出现溶血性贫血的症状，如黄疸、尿色深黄、乏力等，严重者可伴随急性发作，表现为急性血管内溶血。
可以通过血液学检查、G6PD活性测定以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷筛查试验来确诊。其中，G6PD活性测定是直接检测G6PD酶活性的方法。对于遗传性口形细胞增多症，一般采用输血、补液和碱化尿液等方式进行治疗。必要时，医生会根据病情考虑使用抗氧化药物，如辅酶Q10片、维生素E软胶囊等。
患者应避免摄入已知诱发溶血的食物和药物，如蚕豆及其制品、阿司匹林等，以减少溶血风险。 2024-01-10 00:27 举报

龙广兴主治医师三甲

您好，得了口型红细胞增多症要静心修养按照医生的话进行修养生这病就要及时就医不能怠慢轻者无需治疗或仅需对症治疗重者可输血脾切除效果不一有人主张先进行放射性核素检查提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾切脾后部分患者的血红蛋白可增高另一些则无效祝你早日康复 2014-08-28 01:05举报

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适用药品

磷酸芦可替尼片

用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。

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