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遗传性进行性舞蹈病

发病时间：不清楚

病情描述：遗传性进行性舞蹈病

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医生回答

许辰主治医师三甲

遗传性进行性舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，主要由基因突变引起，导致纹状体内神经递质多巴胺代谢异常，影响大脑运动皮层的功能，表现为不自主舞蹈样动作、肌张力障碍和精神症状。
遗传性进行性舞蹈病是由于纹状体内的神经细胞退行性病变所致。这些受损的神经元无法正常释放多巴胺，从而影响了大脑运动皮层的功能，导致出现各种运动障碍。该疾病的典型症状包括舞蹈样手足徐动、肌强直、运动迟缓以及姿势平衡障碍等。此外还可能伴随有认知功能下降、抑郁、焦虑等精神症状。
确诊通常需要进行头颅MRI以评估脑部结构改变，血液样本中的铜蓝蛋白水平检测有助于排除Wilson病。基因测试可用于识别特定的基因突变。药物治疗主要是通过增加纹状体内的多巴胺含量来缓解症状，常用药物为左旋多巴。物理疗法如运动训练和平衡练习可辅助改善患者的功能状态。
面对遗传性进行性舞蹈病，早期诊断和干预对减缓病情进展至关重要。建议定期进行健康体检，以便及时发现并处理潜在的问题。 2024-03-05 23:44 举报

肖林主治医师三甲

您好，本病无特殊治疗.舞蹈动作与激动行为通常只可能部分地为抗精神病药物所制止,如氯丙嗪100~900mg/d口服,或氟哌啶醇10~90mg/d口服,或利血平,以0.1mg/d口服开始,逐步增加剂量,直至出现倦怠,血压降低或帕金森综合症等不良反应为止.旨在补充脑内GABA贮存量的治疗措施未见有效.实验性的治疗针对的目标是通过NMDA受体降低谷氨酸能的神经传递,以及加强线粒体的能量的产生.要评估这些治疗措施需要有长期的临床试用研究. 2014-08-26 21:22举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

盐酸硫必利片

用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。

肾宝片

调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。

参倍固肠胶囊

固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。

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