新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症等检测项目，通过串联质谱分析来进行。如果怀疑孩子有相关疾病，建议及时就医进行详细评估和治疗。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在遗传代谢障碍。采集新生儿出生后72小时内静脉血样，经专业设备提取并分析其氨基酸含量。
2.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平判断是否患有先天性甲低。通常在新生儿出生后3天内抽取足跟血，在实验室中测定血清中TSH和游离T4的浓度。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估机体红细胞膜稳定性及对氧化损伤的易感性，以确定是否存在G6PD缺乏症。一般采用外周血涂片法或流式细胞仪直接计数法对红细胞数量进行计数。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别可能影响生殖系统发育的异常情况。医生会指导患儿进行空腹采血，随后将样本送往实验室进行检测。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可快速、准确地检测多种生物分子及其代谢物，有助于发现潜在的遗传代谢性疾病。通常需要提前预约，在医院由专业人员采集血液样品，并将其送至实验室进行分析。
以上各项检查前，应避免进食含苯丙氨酸高的食物至少8小时。新生儿需保持安静状态，以免干扰血液标本采集过程中的准确性。
2024-02-01 21:18 举报
