新生儿遗传代谢疾病筛查是一种通过抽血检查新生儿是否存在遗传代谢性疾病的检查方法，主要是检查先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，新生儿可能会出现智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿可能会出现智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，引起溶血性贫血。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
如果新生儿出现上述相关不适症状，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，明确具体的病因后进行针对性治疗。
2019-02-03 23:52 举报
