小儿肺泡性蛋白质蓄积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏溶酶体酸性黏多糖降解酶导致肺部巨噬细胞内积聚大量的表面活性剂蛋白及其他分泌蛋白。该病主要累及呼吸系统，可引起呼吸困难、咳嗽和体重下降等症状，严重时可能导致死亡。治疗通常采用肺泡灌洗联合肺表面活性物质替代疗法，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
小儿肺泡性蛋白质蓄积症是由于溶酶体酸性黏多糖降解酶的缺失或功能障碍，导致肺泡表面活性剂不能被正常分解而积累在肺泡内，进而引发的一系列病理生理改变。典型表现为新生儿期出现的呼吸窘迫，伴随有咳嗽、喘息、呼吸急促以及喂养困难等，随着年龄增长可能出现慢性呼吸衰竭、营养不良等问题。
可以通过高分辨率CT扫描、血气分析、肺功能测试等来评估肺部情况。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在相关酶的突变。治疗可能包括使用肺表面活性剂替代疗法和肺康复训练，必要时需考虑肺移植手术。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，避免吸烟环境，确保良好的室内空气质量，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
2024-02-05 09:40 举报
