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小儿下丘脑错构瘤

发病时间：不清楚

病情描述：小儿下丘脑错构瘤

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医生回答

曹斯华主治医师三甲

小儿下丘脑错构瘤是一种先天性下丘脑神经组织发育异常的疾病，通常表现为特征性的临床表现，如性早熟、肥胖和尿崩症。
小儿下丘脑错构瘤是由于下丘脑神经元异常增生形成的肿瘤样病变，这些异常增生的神经元可能分泌过多的激素，导致一系列生理紊乱。典型症状包括性早熟、肥胖、尿崩症等。性早熟表现为提前出现乳房发育、腋毛和阴毛生长、月经来潮等症状；肥胖则源于体内激素失衡引起的代谢改变；尿崩症则是由于抗利尿激素缺乏导致的肾小管重吸收水分障碍。
常用的诊断手段包括头颅磁共振成像（MRI）以评估肿瘤的位置和大小，以及内分泌学检查，例如促卵泡激素测定和ACTH刺激试验，以评估激素水平是否异常。治疗策略主要包括手术切除肿瘤，对于无法完全切除者可考虑放射治疗。手术旨在移除主要位于下丘脑区域的肿瘤，减少激素分泌，改善症状；放射治疗通过高能量射线杀死癌细胞，适用于无法手术或有手术禁忌的患者。
患儿家属应注意关注孩子的饮食平衡，避免过度摄入糖分和脂肪，以预防因激素影响可能导致的体重增加。同时，定期监测孩子的生长发育情况，以便早期发现并处理可能出现的问题。 2024-01-18 18:45 举报

李佳红主治医师三甲

可手术治疗，多可缓解临床症状。手术采用翼点入路，术中应注意垂体柄和动眼神经的保护，并防止颈内动脉痉挛，术后注意患儿水、电解质的平衡，及时纠正尿崩症。下丘脑错构瘤全切率明显增加，并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止，激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。 2014-08-10 17:36举报

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适用药品

醋酸去氨加压素片

弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。

枸橼酸氯米芬胶囊

1.治疗无排卵的女性不育症，适用于体内有一定雌激素水平者；2.治疗黄体功能不足；3.测试卵巢功能；4.探测男性下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常；5.治疗因精子过少的男性不育。

注射用醋酸亮丙瑞林微球

子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症

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