肥厚性心肌病是指以左室肥厚但左室腔不扩张为特点的原发性心肌病变 ［1］ ，表现为常染色体显性遗传特点，常伴有家族性。任何年龄均可发病，1岁以下婴儿发病严重，常发生心力衰竭，多于1岁内死亡。家族性肥厚性心肌病患者由基因突变引起，基因突变使心肌β重链结构或心肌线粒体呼吸链酶发生变化，导致心肌肥厚。小儿肥厚性心肌病常可累及右心室，右室壁肥厚和室间隔肥厚，并且可发生右室流出道梗阻。此病临床症状变化较多。许多患儿可以长期无症状，常因体检时发现心脏杂音才进一步检查而明确诊断。有症状的患儿常表现虚弱、呼吸困难、烦躁、拒奶，查体可发现脉搏轻而短，心尖区第1心音可正常，部分患儿可听到奔马律，如有二尖瓣返流，心尖区可听到1～2级收缩期杂音，并向左腋下传导。合并左室流出道梗阻者，胸骨左缘有时可闻及3级或以上的收缩期杂音。糖尿病母亲所生的婴儿生后可发生暂时性的心肌肥厚，部分合并左室流出道梗阻，但大多数患儿的心肌肥厚在数月后消退。另外，因慢性肺部疾病而使用肾上腺皮质激素治疗的早产儿也可发生暂时的心肌肥厚 2014-08-06 17:18举报
