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小儿巴特综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿巴特综合征

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医生回答

小儿巴特综合征是一种遗传性肾小球疾病,主要由基因突变引起,导致肾小管功能障碍和电解质紊乱。
小儿巴特综合征是由于肾脏对钠离子重吸收异常所致。当钠离子在体内过多时,会导致水分潴留,引起水肿;钠离子缺乏则会引起脱水、血压下降等症状。典型表现为生长迟缓、佝偻病、骨软化症等骨骼系统发育异常以及代谢性酸中毒、高血钾、低肾素性低醛固酮症等。
可以通过血液生化检测、尿液分析、肾功能测试和基因检测来确认诊断。其中,基因检测可针对该疾病的特定基因进行分析。治疗通常包括限制钠摄入量、补充钙和维生素D以促进骨骼健康,以及使用利尿剂如来控制水肿。对于特定病例,可能需要调整饮食并服用特殊的配方奶粉。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行随访,以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-12 01:02 举报

巴特综合征以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。 2014-08-05 21:37举报

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适用药品

复方倍他米松注射液

本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗,不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病:类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病:慢性支气管哮喘(包括哮喘持续状态的辅助治疗)、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎,药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病:异位性皮炎(钱币状湿疹)、神经性皮炎(局限性单纯苔藓)、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病:播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤:成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗,小儿急性白血病。其他疾患:肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病(硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻)、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全,但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于:(1)肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病;(2)直接注入有适应症的病患软组织;(3)关节内和关节周围注射治疗关节炎;(4)皮损内注射治疗各种皮肤病;(5)局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。

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各种原因所致的失水,包括低渗性、等渗性和高渗性失水;高渗性非酮症糖尿昏迷,应用等渗或低渗氯化钠可纠正失水和高渗状态;低氯性代谢性碱中毒;外用生理盐水冲洗眼部、洗涤伤口等;还用于产科的水囊引产。

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