尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于尿黑酸氧化酶缺乏导致尿黑酸在体内积累，引起皮肤、巩膜黄染及尿液呈黑色。
尿黑酸尿症是由于基因突变导致尿黑酸氧化酶活性降低或缺失，使得尿黑酸不能被正常代谢而累积在体内。尿黑酸在肠道菌群作用下转化为对羟苯乙酸，后者与葡萄糖醛酸结合形成对羟苯乙酰葡萄糖苷，在尿中大量存在，使尿呈棕红色。患者可能出现褐色尿、瘙痒、角化过度、智力低下等症状。此外，随着年龄增长，还可能伴随关节炎、角膜周边浑浊等其他并发症的发生。
可以通过血液生化检测、尿液分析以及基因检测来辅助诊断。其中，血液生化检测可观察到高尿黑酸水平，尿液分析则可见尿液颜色异常。该疾病的治疗主要是通过饮食控制和药物治疗相结合的方式。饮食上需避免摄入富含酪氨酸的食物，如巧克力；药物治疗主要包括维生素C和抗氧化剂，以减少尿黑酸的产生。
患者应保持良好的生活习惯，避免摄入可能加重病情的食物，同时定期复查，监测病情变化。
2024-03-03 20:17 举报
