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小儿软骨-毛发发育不全综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿软骨-毛发发育不全综合征

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医生回答

刘潇主治医师三甲

小儿软骨-毛发发育不全综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、皮肤异常和关节僵硬，由于基因突变导致软骨细胞和皮肤细胞发育异常所致。
小儿软骨-毛发发育不全综合征是由于编码软骨发育蛋白的基因突变引起的，这些蛋白质对于控制细胞分化和增殖至关重要。当这些基因发生变异时，会导致软骨细胞和皮肤细胞的生长和发育出现问题，从而引发一系列临床表现。该综合征的主要症状包括身材矮小、关节僵硬、皮肤松弛下垂以及脱发等。此外，患者还可能出现面部畸形、胸廓畸形等问题。
针对此疾病的诊断通常需要进行血液生化检测、X线检查以评估骨骼发育情况，还可通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。由于本病为先天性疾病，目前没有特效治疗方法。但可以通过物理疗法如康复训练来改善患儿的运动功能，同时营养支持也很重要。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行身高测量和体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。 2024-02-14 15:58 举报

陈家熙主治医师三甲

软骨外胚层发育不全综合征又称先天畸形综合征先天性软骨钙化障碍心脏病综合征软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。
2014-08-01 16:13举报

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