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遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

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医生回答

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是一种由于ATⅢ基因突变导致抗凝血酶Ⅲ合成减少或功能障碍的遗传性出血性疾病,常表现为创伤后出血、手术后出血不止等。该病可通过实验室检测和家族史调查确诊,治疗措施包括补充抗凝血因子和使用抗纤维蛋白溶解药物。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由于ATⅢ基因突变引起抗凝血酶Ⅲ分子结构异常或合成减少,导致其不能有效抑制凝血因子活性,从而引发出血倾向。患者可能出现轻微外伤后长时间持续出血、皮下瘀斑、黏膜出血等症状。严重时可出现自发性颅内出血或其他器官出血,如胃肠道出血、泌尿系统出血等。
可以通过血液凝固试验、D-二聚体检测、血小板计数以及特定的基因分析来确认是否存在抗凝血酶Ⅲ缺乏。此外还可以做超声心动图评估心脏内是否有血栓形成。治疗通常需要遵医嘱通过输注新鲜冷冻血浆、冷沉淀物或重组人凝血因子Ⅷ来进行补充。对于存在明显出血风险者,医生可能会建议长期定期接受预防性治疗。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉损伤,同时注意口腔卫生,避免牙龈出血引起的感染风险。
2024-03-04 02:53 举报

缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷,目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。 2014-07-31 23:13举报

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适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

咖啡酸片

用于外科手术时预防出血或止血,以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少血小板减少症。

氨甲环酸片

本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血;②用作组织型纤溶酶原激活物(t-PA)、链激酶及尿激酶的拮抗物; ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎羊水栓塞引起的纤溶性出血;④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血;⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血; ⑥中枢动脉

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