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小儿Audry综合征Ⅰ型

发病时间：不清楚

病情描述：小儿Audry综合征Ⅰ型

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医生回答

叶绾主治医师三甲

小儿Audry综合征Ⅰ型是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由COL1A2基因突变引起，导致结缔组织脆弱和出血倾向。
小儿Audrey综合征Ⅰ型是由COL1A2基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码的α2(I)链是构成胶原蛋白的主要成分之一，其异常可能导致结缔组织结构异常，从而引发一系列临床表现。小儿Audrey综合征Ⅰ型通常表现为皮肤容易受伤后出现瘀斑、紫癜，还可能伴随关节僵硬、肌肉韧带松弛等症状。
针对此疾病的诊断可包括血小板计数、凝血功能测试、基因检测等。此外，超声心动图评估心脏结构也是必要的。治疗策略需个体化制定，可能涉及维生素K依赖因子替代、血小板功能增强剂如阿司匹林以及针对特定症状的药物管理。对于严重出血事件，输注红细胞或血小板有时可能是必需的。
患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时注意保持良好的营养状态，确保充足的钙质摄入，促进骨骼健康。 2024-02-29 19:36 举报

张绅德主治医师三甲

颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传(一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病.某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应，或是因为祖先给了携带者某种选择优势)，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。 2014-07-31 19:54举报

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