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小儿莱-萘二氏综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿莱-萘二氏综合征

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医生回答

冯雪丽主治医师三甲

小儿莱-萘二氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏引起的，主要影响中枢神经系统发育和代谢。
小儿莱-萘二氏综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起酪氨酸羟化酶缺乏，导致神经递质多巴胺合成受阻，进而影响脑内多巴胺含量异常增多。该疾病还与肝脏对苯丙氨酸代谢障碍有关。典型表现为智力低下、肌张力减低、生长迟缓、皮肤白皙、头发浅黄褐色等。部分患者可能伴随癫痫发作、睡眠障碍等症状。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液检查以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病变异。治疗通常包括营养支持疗法和药物管理。营养支持疗法旨在优化患者的代谢状态，如给予特殊配方奶粉；药物管理则需遵医嘱使用左旋多巴以改善运动功能。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，避免食用可能导致病情加重的食物，同时定期监测并评估孩子的发展情况，以便及时发现并处理潜在的问题。 2024-01-04 00:20 举报

李佳红主治医师三甲

：小孩子出现运动迟缓，动作较缓慢，大家都可能以为是小孩子的发育较迟，但这些都有可能是患病的表现。
您好，小儿莱施-尼汉综合征表现在有一些男孩子发病时有可能出现智力低下，脑性的瘫痪，手脚乱动，也有可能会出现强迫性的自殘行为，建议还是去做一个全面的检查。 2014-07-31 14:32举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。

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