首页> 内科 > 风湿免疫科 > 黏多糖贮积症
病情描述：黏多糖贮积症Ⅰ型
医生回答
欧晨珞 主治医师 三甲
黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需通过尿液分析、血液生化检查及酶活性检测确诊。此疾病由特定基因突变导致多种黏多糖代谢关键酶缺失或活性降低，影响了细胞内生物大分子的降解与回收利用过程中的多个环节。未被完全水解的多聚糖会随着血液循环分布至全身各处，在不同脏器累积并形成特征性的粘多糖沉着。针对Ⅰ型黏多糖贮积症，如果患者出现呼吸困难，则可能需要使用吸氧治疗以改善通气不足。在治疗过程中，患者应保持良好的营养状态，并避免剧烈运动以减少心脏负担。 2023-12-26 07:54 举报
刘心蕊 主治医师 三甲
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传。 2014-07-31 14:12举报
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