小儿α-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由父母遗传给子女的α-珠蛋白基因缺陷导致α链合成不足或缺乏，引起红细胞破坏加速。
小儿α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病。这些基因编码构成HbA（成人型α珠蛋白）分子的α-珠蛋白肽链，当这些基因缺失或功能障碍时，会导致α-珠蛋白合成减少或完全缺乏，影响红细胞结构和功能稳定性，使红细胞易于溶解破坏，引发溶血性贫血。此病症可能伴随慢性贫血的症状，如乏力、头晕、食欲减退等，严重者可出现黄疸、脾脏肿大等症状。
可通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查以及基因检测来诊断该疾病。其中，血常规可显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可见异常HbA2和/或HbF增加；基因分析可确定α-珠蛋白基因是否存在变异。轻至中度贫血患者无需特殊治疗，重度贫血则需要输血支持。对于重型β-地贫患儿，可在医生指导下使用去铁胺以降低铁负荷。
建议定期监测孩子的生长发育情况，避免感染，保持均衡饮食，确保摄入足够的铁质和叶酸。
2024-02-08 14:14举报
