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病情描述：小儿伊凡斯氏综合征
医生回答
郑嘉怡 主治医师 三甲
小儿伊凡斯氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏导致，主要影响红细胞，引起溶血性贫血、黄疸和高铁血红蛋白血症。小儿伊凡斯氏综合征是由于G6PD基因突变引起的遗传性缺陷。该酶参与红细胞内糖酵解过程中的一个关键步骤，其缺乏使得红细胞更容易受到氧化损伤，进而引发溶血。典型表现为急性发作性的溶血性贫血，伴随有茶色尿、乏力、呕吐等症状。严重病例可能导致急性肾功能衰竭、呼吸窘迫等并发症。诊断通常包括全血细胞计数、血生化分析、G6PD活性测定以及基因检测。高未结合胆红素血症和低乳酸水平支持诊断。治疗措施主要包括避免接触已知诱发溶血的药物和食物，如蚕豆及其制品。对于急性发作，可输注红细胞以纠正贫血，同时使用抗氧化剂如甲酰四唑来预防溶血。患儿应保持良好的生活习惯，避免暴晒阳光，以免加重皮肤黄染现象。饮食上需注意营养均衡，避免食用可能诱发溶血的食物。 2024-03-21 10:44 举报
李美苏 主治医师 三甲
小儿伊凡斯氏综合征一般症状： 有溶血性疾病的一般症状，发作时出现突然寒战、高热、呕吐、腹痛等，贫血和黄疸加重，脾脏肿大，严重者可出现出血性尿毒症综合征，发生大量血红蛋白尿和肾功能衰竭而死亡。 2014-07-31 06:17举报
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