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病情描述：小儿威尔逊综合征
医生回答
韩晴爱 主治医师 三甲
小儿威尔逊综合征是一种遗传性铜代谢障碍疾病，由于Wilson病基因突变导致体内铜代谢失调，主要表现为神经系统症状、肝脏肿大和角膜K-F环等。小儿威尔逊综合征是由于Wilson病基因突变引起的小儿肝豆状核变性。这些突变影响了细胞内铜转运蛋白的功能，导致铜积累在肝脏、脑和其他器官中，造成损伤。该疾病通常在儿童时期出现，可伴随发育迟缓、行为异常、认知障碍以及运动协调困难等症状。此外还可能出现皮肤、巩膜黄染、尿色深黄、瘙痒等症状。为确诊小儿威尔逊综合征，医生可能会建议进行血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性检测、肝功能测试、头颅MRI扫描等。治疗小儿威尔逊综合征主要是通过使用锌制剂来降低体内的铜含量，如葡萄糖酸锌口服溶液、硫酸锌口服溶液等。对于严重的神经症状，可能需要遵医嘱使用依达拉奉注射液以改善脑部血液循环。患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，同时注意均衡饮食，避免高铜食物，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。 2024-03-15 22:33 举报
陈冠忠 主治医师 三甲
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。 2014-07-31 00:37举报
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