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小儿Fanconi-Toni-Deber综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿Fanconi-Toni-Deber综合征

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许辰主治医师三甲

小儿Fanconi-Toni-Deber综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变引起，导致多种溶质在肾小管中再吸收障碍。
小儿Fanconi-Toni-Deber综合征是由于编码肾小管转运蛋白的基因突变所致，这些蛋白质负责调节体内电解质平衡和废物清除。当这些蛋白的功能异常时，会导致电解质排泄增加、氨基酸丢失以及其他溶质如葡萄糖和磷酸盐等代谢产物从尿液中流失。该疾病的典型症状包括生长迟缓、骨骼发育不良、智力低下以及频繁呕吐。此外，患者可能还会出现高氯性酸中毒、低钙血症和低镁血症等症状。
诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测和头颅MRI成像。血液生化分析可评估电解质水平，尿液分析可观察到葡萄糖和其他溶质丢失，基因检测可确认特定基因变异，MRI用于评估大脑结构异常情况。治疗策略旨在管理症状并预防并发症。这可能包括使用磷结合剂以纠正低磷血症，以及通过特殊饮食控制电解质平衡。对于某些病例，医生可能会考虑应用胰岛素疗法来控制血糖水平。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检和实验室检查，以便早期发现并处理潜在的问题。 2024-01-14 22:16 举报

李茂主治医师三甲

小儿多发性肾小管功能障碍综合征又称肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征等。 2014-07-30 21:20举报

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