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儿童期巨脑畸形综合征

发病时间:不清楚

病情描述:儿童期巨脑畸形综合征

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医生回答

儿童期巨脑畸形综合征诊断需依靠头颅MRI成像和基因检测。
头颅MRI成像是观察儿童期巨脑畸形综合征患者典型头围增大的一种无创方法。而基因检测可识别与该疾病相关的特定基因突变,从而确认诊断。
除头颅MRI成像外,神经心理评估、视力和听力测试也是必要的,以全面评估患者的发育状况。
在确诊儿童期巨脑畸形综合征后,应确保患儿获得适当的康复治疗,并定期监测生长发育情况,以便早期发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-21 12:41 举报

你好,小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。流行病学。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病。 2014-07-30 20:58举报

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适用药品

去氧孕烯炔雌醇片

为速效、短效避孕药,避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床,并使宫颈液粘稠度增加,精子穿透阻力增大,从而发挥速效避孕作用。

甲巯咪唑片

1.甲状腺功能亢进的药物治疗,尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大(甲状腺肿)的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下,因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施,或因患者拒绝接受常规的治疗措施时,由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好,可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。

左炔诺孕酮片

本品为速效、短效避孕药,避孕机制是显著抑制排卵和阻止孕卵着床,并使宫颈粘液稠度增加,精子穿透阻力增大,从而发挥速效避孕作用。

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