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小儿弗布利氏综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿弗布利氏综合征

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邓乐主治医师三甲

小儿弗布利氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由FBN1基因突变引起，导致结缔组织结构异常，临床表现为皮肤松弛、视力减退和关节过度伸展。治疗可能包括物理疗法、手术矫正和定期监测病情变化。
小儿弗布利氏综合征是由于FBN1基因突变引起的结缔组织功能障碍，该基因编码的纤维蛋白原1参与调控胶原蛋白合成与代谢，从而影响结缔组织的结构和稳定性。典型症状包括皮肤松弛、视力减退、眼球震颤、脊柱侧弯等，还可能出现关节过度伸展、心脏瓣膜病变等问题。
诊断通常需要进行眼科检查以评估视力、裂隙灯生物显微镜检查以观察角膜浑浊情况以及超声心动图来评估心脏瓣膜结构。此外，基因检测可帮助确认FBN1基因是否存在突变。治疗策略主要包括物理疗法、矫形外科手术和药物治疗。物理疗法如肌肉强化训练可以增强肌力，而矫形外科手术则可用于纠正骨骼畸形，常用药物有阿仑膦酸钠片、盐酸伊托必利胶囊等。
患者应避免剧烈运动，尤其是可能导致关节损伤的活动，同时注意营养均衡，确保摄入足够的钙质和维生素D，以支持骨骼健康。 2024-02-23 23:00 举报

季沫怡主治医师三甲

小儿弗布利氏综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。 2014-07-30 20:08举报

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