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小儿骨硬化症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿骨硬化症

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医生回答

李茂主治医师三甲

小儿骨硬化症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，其特征为骨组织过度钙化，导致骨密度增加和生长障碍。
小儿骨硬化症是由于编码骨基质蛋白的基因突变引起的，这些蛋白参与了骨形成过程中的调节。病变区域的成骨细胞活性增强，而破骨细胞活动受到抑制，导致骨过度钙化。典型表现为身材矮小、头颅畸形、牙齿排列不整以及关节僵硬等。此外还可能出现运动发育迟缓、智力低下等症状。
该疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨密度，还可通过血液生化检测来评估患者的代谢状态。必要时可进行基因检测以确认诊断。治疗可能包括物理疗法以维持肌肉功能和灵活性，以及营养支持以改善患者的整体健康状况。对于特定病例，医生可能会考虑使用双膦酸盐类药物如阿仑磷酸钠进行治疗。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，避免高钙食物摄入过多，同时定期监测身高增长情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。 2024-03-01 00:01 举报

江雨倩主治医师三甲

骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折。骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形。 2014-07-30 19:02举报

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治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。

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