遗传性非溶血性高胆红素血症_39问医生

医生回答

牛建海主任医师三甲

保定市第一中医院消化内科

遗传性非溶血性高胆红素血症一般是由于先天性代谢障碍所引起的疾病，患者需要积极配合医生进行治疗。

遗传性非溶血性高胆红素血症是一种由于先天性代谢障碍所引起的疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，可能会导致子女患有该疾病的概率增加。患者通常会出现皮肤发黄、眼睛发黄等症状，还有可能会伴有食欲减退、体重减轻等现象。如果病情比较轻微，患者可以通过饮食调理的方式改善，适当吃富含维生素的食物，比如苹果、菠菜等，也可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充体内所需要的营养物质，促进新陈代谢。如果病情比较严重，患者可以遵医嘱服用片、熊去氧胆酸片等药物进行治疗，能够起到改善黄疸的作用。

在日常生活中，患者还要注意平时的饮食健康，尽量吃清淡类的食物，但是避免吃辣椒等刺激性的食物，也不可以吃生冷寒凉类的食物，否则会加重病情。另外，患者还要定期去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。

2019-03-16 21:56 举报

优质回答

杨立志副主任医师

商丘市睢阳区中医院内科

你好，根据你的咨询，遗传性非溶血性高胆红素血症，又叫家族性高胆红素血症，是由于遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取，转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。后者称为结合胆红素，前者称为非结合胆红素。补充询问：详细治疗意见，还要结合临床症状和其他检查才能确定的， 2017-09-26 14:51举报

龙广兴主治医师三甲

遗传性非溶血性高胆红素血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于胆红素代谢相关基因突变导致胆红素排泄障碍，引起血清胆红素水平持续升高。
遗传性非溶血性高胆红素血症是由于胆红素代谢相关基因突变引起的。正常情况下，衰老红细胞中的血红蛋白会分解成胆红素和其他物质，在肝脏中被摄取并转化为直接胆红素随胆汁排出体外。而当胆红素代谢受阻时，会导致其在血液中的浓度增高。该疾病的典型表现为皮肤黄疸，可能伴有瘙痒、疲劳等症状。严重病例可能导致肝硬化、脾肿大等并发症。
诊断通常包括血常规、肝功能测试和尿液分析。必要时，医生可能会建议做超声波检查以评估肝脏和胆管的情况。治疗可能涉及药物治疗如拉氧酰胺来降低胆红素水平，或者光疗。对于特定患者，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应避免饮酒，保护肝脏健康，定期监测肝功能指标，确保充足的休息，避免过度劳累，保持良好的生活习惯。 2024-02-03 07:38举报