先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血

发病时间：不清楚

病情描述：先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血

医生回答

陈茵沫主治医师三甲

先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血属于遗传性疾病，患者可能因红细胞寿命缩短而出现贫血症状。
先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血是由于遗传基因突变引起的一种血液系统疾病。主要影响红细胞的生成与成熟，导致其寿命缩短，从而引起贫血。
如果患者还伴有黄疸、脾肿大等症状，则需要考虑溶血性贫血的可能性。这是因为患者的红细胞在骨髓内无法正常发育成熟，进而被免疫系统误认为外来物质而破坏，导致溶血性贫血的发生。
针对先天性单纯性红细胞再生障碍性贫血，目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如铁剂或叶酸等补充治疗。必要时可遵医嘱使用糖皮质激素治疗，重症者需输血支持。 2024-02-27 10:54 举报

孙筱柔主治医师三甲

目前研究证实DBA患者并不存在SCL基因与GATA基因表达及其蛋白产物结构异常，但其E蛋白表达显著低下，而KL体外可以纠正这一缺陷，因此从分子水平上揭示KL可能通过促进SCL/E蛋白异源二聚体形成发挥其刺激DBA红系造血作用。E蛋白异常与DBA红系造血缺陷间关系有待更进一步研究。现已明确，DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，亦不存在抗EPO-R抗体，但尚不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结合后信号传递异常。与同等贫血程度的其他良性贫血(如缺铁性贫血等)患者比较，DBA患者血清EPO水平升高更为显著，此变化对于保护体内残存的红系祖细胞避免过多过快凋亡可能具有重要的生理学意义。
2014-07-30 14:52举报