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病情描述：小儿肝性卟啉病
医生回答
李成希 主治医师 三甲
小儿肝性卟啉病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于肝脏无法正确代谢一种名为血红素的分子而引起，导致患者体内积累过多的含铁化合物，引发神经系统和皮肤问题。小儿肝性卟啉病是由于幼年型血红素生物合成途径中的酶缺乏所导致的。这些酶负责将血红素分解为其各组分，当其中的某种酶缺失时，会导致血红素前体积聚并转化为有毒的副产物，即尿卟啉和粪卟啉。此疾病的典型症状包括腹部绞痛、神经病变如肌无力、麻木、刺感等以及皮肤光敏性皮疹。部分患者还可能出现精神异常、性格改变等症状。诊断通常需要进行血液检测以测量尿卟啉水平，此外还可通过基因检测来确定特定酶的缺陷类型。影像学检查如超声波扫描也可用于评估肝脏状况。治疗可能涉及减少摄入可能导致病情加重的食物，例如酒精和某些药物。补充维生素B6可能有助于缓解症状，在严重情况下，医生可能会建议使用降颅内压药如。患儿家属应密切关注孩子的饮食，避免高嘌呤食物，同时确保充足的休息，以支持肝脏功能恢复。 2024-01-15 10:54 举报
张绅德 主治医师 三甲
你好，这个卟啉病是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起。这个病是可以治疗的，首先要选择正规医院，积极接受治疗会好的。 2014-07-30 13:52举报
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