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小儿雄激素不敏感综合征

发病时间：不清楚

病情描述：小儿雄激素不敏感综合征

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医生回答

曹宗泽主治医师三甲

小儿雄激素不敏感综合征的诊断通常需要内分泌科医生评估。
此征是一种遗传性、全身细胞膜缺乏雄激素受体所致疾病。雄激素受体位于细胞核内，与特定DNA序列结合调节靶基因转录，进而调控相关生物学过程。当受体缺失时，雄激素无法与其结合发挥效应，因此需要专业医师进行确诊并给予相应治疗。
对于雄激素不敏感综合征患者，如果出现乳房发育异常或阴毛、腋毛稀疏等表现，但睾丸位置正常且有生育能力，则可能属于轻度症状。此类患者可通过药物替代疗法来改善症状，如外源性雄激素治疗。
在诊断过程中，应避免使用可能导致体内雌激素水平升高的药物，以免加剧乳腺组织增生，加重病情。同时，建议定期监测患者的激素水平变化，以及时发现并处理可能出现的问题。 2024-03-08 06:07 举报

秦俊伟主治医师三甲

小儿雄激素不敏感综合征（AIS）是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现，可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型，为男性假两性畸形中最常见者。该病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中该病系X连锁隐性遗传，在同一家族中发生。 2014-07-30 13:29举报