是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合，提示2种疾病在同1条染色体上的联合。 2014-07-29 21:15举报
