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小儿Krabbe白质营养不良症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿Krabbe白质营养不良症

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医生回答

罗阳主治医师三甲

小儿Krabbe白质营养不良症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂在体内的积累，影响中枢神经系统发育和功能。
小儿Krabbe白质营养不良症是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致半乳糖脑苷脂不能被分解而在中枢神经系统内蓄积，造成神经细胞损伤。典型表现为婴儿期出现运动发育迟缓、共济失调、肌张力减低等运动障碍，以及智力低下、视力障碍等认知障碍。此外还可能出现喂养困难、呕吐、皮肤异常角化等症状。
诊断通常需要通过脑脊液分析、血清学检测、基因检测和神经影像学检查如MRI来确认。其中MRI可显示大脑皮层下白质广泛受累的特点。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，包括物理疗法、职业疗法和营养支持。对于特定病例，医生可能会考虑使用美维莫德进行治疗。
面对这种严重的遗传性疾病，家长应保持积极乐观的心态，同时关注患儿的心理健康，避免因压力过大而加重病情。 2024-02-23 03:11 举报

郑越主治医师三甲

小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。 2014-07-29 20:57举报

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