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小儿染色体脆弱综合征

发病时间:不清楚

病情描述:小儿染色体脆弱综合征

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医生回答

小儿染色体脆弱综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,可能是由于父母双方或一方染色体异常导致的,患儿常伴有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、语言障碍等症状。

1、智力低下

智力低下是本病的突出症状,可表现为智力障碍、语言障碍、记忆力减退、注意力不集中等。

2、生长发育迟缓

患儿的身高和体重明显比同龄人低,生长发育缓慢,骨龄落后于年龄,性发育延迟。

3、特殊面容

患儿可能会出现特殊面容,表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。

4、语言障碍

患儿可能会出现语言发育障碍、发音困难、失语症等症状。

5、记忆力减退

患儿可能会出现记忆力减退的情况,可能会忘记某些重要的事情。

建议患儿及时就医,可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时,在日常生活中,患儿需要注意合理饮食,适当进食富含铁元素、维生素等营养物质的食物,如猪肝、菠菜等。另外,患儿还需要适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力。

2018-09-04 07:50 举报

小儿染色体脆弱综合征的判断需要进行染色体检查。
染色体脆弱综合征是一组常染色体疾病,其特征为染色体在特定区域出现易碎点,易发生断裂。此类疾病多与遗传因素有关,如父母近亲结婚、家族中有染色体异常病史等。典型症状包括生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。通过染色体检查可发现脆性位点的存在,并结合临床表现进行确诊。
此外,如果患儿存在染色体缺失或重复等情况时,也可能导致染色体脆弱综合征,此时还需要进一步的基因检测来确认诊断。
面对染色体脆弱综合征,应关注儿童的生长发育和心理健康,定期进行医学评估和监测。同时,优化家庭环境,减少近亲婚姻,是降低染色体异常风险的有效措施。
2024-03-06 20:01举报

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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