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小儿急性间歇性卟啉病

发病时间：不清楚

病情描述：小儿急性间歇性卟啉病

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医生回答

孙筱柔

孙筱柔 主治医师 三甲

小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病，为血红素合成途径中的酶缺陷所致，以皮肤、神经系统症状为主，临床表现为腹痛、精神神经症状、贫血、溶血等。

1、腹痛

患儿腹痛的程度不一，常为突然发作的剧烈腹痛，多发生于脐周，也可出现在上、下腹部，可为绞痛、刀割样疼痛、持续性疼痛等，可伴有恶心、呕吐、腹胀等症状。

2、精神神经症状

部分患儿在发作时可出现精神异常，如精神过度兴奋、易激惹、注意力不集中、记忆力减退、智力低下等。

3、贫血

患儿可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状。

4、溶血

患儿还可能会出现不同程度的溶血性贫血，表现为皮肤、巩膜发黄。

5、其他症状

部分患儿还可能会出现腹部肿块、脾肿大等症状。

如果患儿出现上述症状，建议家长及时带患儿就医，以免延误病情。治疗上可遵医嘱使用葡萄糖、维生素B6等药物，以改善症状。

2014-07-28 17:26 举报

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