每一累及的家族的临床表现不同,但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似.血友病乙的临床表现与血友病甲相同.轻型较多见,有的病人直到小手术或拔牙后出血不止,作进一步检查时才被发现. 血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血,该病的出血大多为创伤后出血,只是创伤极轻微而未被注意,因而似乎是“自发”出血.出血部位常在较深的组织,包括关节,肌肉,脑,腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状.血肿可引起组织坏死,外周神经病变,福尔克曼氏缺血性挛缩,关节畸形等症状.严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断. 若在中年后才首次发病的严重血友病,缺乏家族史,则应进一步测定获得性FⅧ抗体,并除外血管性假血友病,曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病,免疫性疾病可伴发FⅧ抗体,如类风湿性关节炎,圣路易脑炎(SLE) 溃疡性结肠炎,单克隆γ球蛋白病和产后状态 疱疹样皮炎等. 偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者.轻度血友病患者,血浆有 5～50 ％因子活性,可以正常生活,至严重外伤后才有出血表现.筛选试验可以正常或正常低限.中度血友病者,血浆有 2～5 ％Ⅷ或Ⅸ因子活性,常有自发性出血和小损伤后的过度出血,若发生严重外伤虽不一定合并深部出血,亦应该及时就医,严重患者 血浆因子活性< 1％,常因有明显的出血症状或家族史,故出生时即得出诊断,患者有终生的自发性出血（是轻度外伤后的出血）,深部肌肉注射应属禁忌.患者仍可接受预防性免疫接种,但要求接种时操作温和,在局部注射处压迫5分钟,并在随后数天内观察注射部位有否出血症象,患者因出血而需替代性治疗时,亦应遵循上述操作要求. 1,局部止血治疗：包括局部压迫,放置冰袋,局部用血浆,止血粉,凝血酶或明胶海绵贴敷等. 2,替代疗法. （1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法.新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子.故对严重出血,必须用因子Ⅸ浓缩剂. （2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍.须冷冻干燥存于－20°C下,室温下放1小时活性即丧失50％,故应于1小时之内输完. （3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床. （国内普遍使用的药物） （4）凝血酶原复合物浓缩剂. （5）重组人凝血因子.（国内刚刚开始采用,日后普及的趋势.高科技人工合成的,打破以前从人血中提纯的手段,没有病菌污染,使用更安全.） 3,去氨基－D－精氨酸血管加压素. 4,肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性,对控制血尿,加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效,可与输血浆及浓缩剂合用. 5,抗纤溶药物：常用6－氨基已酸,有血尿及脑出血者禁用. 6,达那唑. 7,避免创伤或较重的体力活动.尽量避免注射和手术. （如必须手术,一定要咨询血友病医生,将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术.） 2014-07-28 14:15举报
