你好,小儿范可尼贫血是一种以全血细胞减少伴先天性畸形为特征的常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能与dna修复机制有缺陷有关。表现贫血及出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着,或片状棕色斑,体格、智力可发育落后。另外会有先天畸形常见骨骼畸形,也可有肾畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心脏病。少数可发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。一般给予支持治疗,贫血重时应输血,另外给予激素治疗有效果。患者往往寿命不长,建议做好预防。孕前进行遗传学和生育知识的教育和咨询以及必要的检查。 2018-09-22 13:11举报