小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，以慢性复发性皮肤病变、慢性肉芽肿性脂膜炎和血小板减少为特征。
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于位于染色体5q31上的溶酶体膜转运蛋白基因Niemann-Pick C1（NPC1）突变所致。该基因编码的NPC1蛋白质在细胞内帮助清除神经酰胺等脂类物质，当其功能丧失时会导致这些脂质在细胞内积累，引发炎症反应和组织损伤。典型表现为反复发作的皮疹、慢性肉芽肿性脂膜炎以及血小板减少。皮疹通常出现在婴儿期，呈红斑、丘疹或结节状，可伴有瘙痒；脂膜炎导致脂肪组织出现硬块样改变，可持续数月至数年不愈。
实验室检查可见血小板计数降低，可通过血常规、骨髓穿刺及活检来确认诊断。此外还可通过超声波成像评估患者是否存在淋巴结肿大或其他异常情况。治疗可能包括使用免疫调节药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤等控制自身免疫反应，以及针对感染的抗生素治疗。对于特定病例，造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
患儿家属应关注孩子的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，同时保持适当的运动量，增强身体免疫力。 2023-12-31 12:35 举报