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小儿甲基丙二酸尿症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿甲基丙二酸尿症

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医生回答

小儿甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢,从而引起的一系列临床症状。
小儿甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,使甲基丙二酸不能转化为琥珀酸,进而影响脂肪酸β氧化过程。这种代谢障碍使得甲基丙二酸及其衍生物在体内的积累,造成毒性作用。此病症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状,重症患者还可能出现反复感染、智力低下等现象。
常规实验室检查可见高乳酸血症、氨基酸尿、蛋白尿以及血液中甲基丙二酸水平升高。此外,还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括饮食调整和补充叶酸。饮食疗法需限制天然蛋白质摄入,以减少甲硫氨酸合成甲基丙二酸;叶酸可促进其代谢。对于急性脑水肿或惊厥发作,可遵医嘱使用抗惊厥药物如片。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化,定期带孩子到医院复查,同时注意营养均衡,避免食用含甲硫氨酸丰富的食物,如蛋类、肉类等。
2024-01-09 14:44 举报

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称 这个主要是属于遗传代谢性疾病 建议还是对症治疗 2014-07-27 17:18举报

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