-

首页> 内科 > 神经内科 > 脑发育不良

小儿甲基丙二酸尿症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿甲基丙二酸尿症

其他人还在看
突然出现抽搐怎么处理 抽搐在没有任何症状的情况下抽搐的抽搐的症状 子宫发育不良怎么引起的 突然抽搐该怎么处理 卵泡发育不良什么引起的 抽搐怎样处理

医生回答

小儿甲基丙二酸尿症是一种遗传性代谢疾病,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢,从而引起的一系列临床症状。
小儿甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,使甲基丙二酸不能转化为琥珀酸,进而影响脂肪酸β氧化过程。这种代谢障碍使得甲基丙二酸及其衍生物在体内的积累,造成毒性作用。此病症可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓等症状,重症患者还可能出现反复感染、智力低下等现象。
常规实验室检查可见高乳酸血症、氨基酸尿、蛋白尿以及血液中甲基丙二酸水平升高。此外,还可通过基因检测来确认诊断。治疗通常包括饮食调整和补充叶酸。饮食疗法需限制天然蛋白质摄入,以减少甲硫氨酸合成甲基丙二酸;叶酸可促进其代谢。对于急性脑水肿或惊厥发作,可遵医嘱使用抗惊厥药物如片。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化,定期带孩子到医院复查,同时注意营养均衡,避免食用含甲硫氨酸丰富的食物,如蛋类、肉类等。
2024-01-09 14:44 举报

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称 这个主要是属于遗传代谢性疾病 建议还是对症治疗 2014-07-27 17:18举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

小儿发热治疗偏方?

小儿干咳偏方最有效的?

小儿营养不良名词解释?

小儿咳嗽门诊病历模板怎么办?

小儿治咳嗽有什么偏方?

脑发育不良 婴儿痉挛症 性疾病
相关经验 查看更多>>

宝宝一直拉稀怎么办

腹泻不能吃什么菜

吃苹果腹痛屁多

拉肚子能吃酥油吗

婴儿腹泻可以吃苹果吗

拉肚子怎么办

寒痢是什么症状

长期拉肚子是什么原因

婴儿轮状病毒性腹泻治疗

腹泻吃什么好

推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

赖氨肌醇维B12口服溶液

用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

热门回答 查看更多>>

小儿癜痫一天发作频繁严重吗

治疗小儿鼻窦炎的偏方?

小儿可以吃绿豆么?

小儿荨麻疹应该注意什么吗?严重吗

小儿遗尿症叫不醒偏方?

其他人还在看
相关医院 查看更多>>
万州精神心理科医院 伊犁肾病医院 琼海肝病科医院 揭阳骨科医院 重庆眼科医院 河西肿瘤科医院 晋城风湿病医院 通化白癜风医院 衢州植发医院 七台河整形科医院
健康问答 查看更多>>

实时更新:南宁治hpv好的医院网上预约挂号平台-广西省哪家医院能治hpv

排名更新:南宁hpv专科医院“2024年全新公开”广西省hpv专科医院哪家好

十强排名医院介绍:广西省治疗hpv专科医院排名公开-南宁hpv专科医院有哪些

今日公告:南宁治疗梅毒的医院-排名名单今日公布-广西省梅毒专科医院哪家好

广西省哪些医院可以治疗梅毒“排名公开”-南宁梅毒专科医院实力上榜

精选名单:南宁治疗生殖疱疹的医院网上预约挂号平台-广西省生殖疱疹医院哪家好

公开选评:南宁治疗生殖疱疹好的医院“排行榜前十全新发布”广西省哪些医院可以治疗生殖疱疹

今日公告!广西省治疗尖锐湿疣的医院-排名名单今日公布-南宁治疗尖锐湿疣在哪家医院好

排名盘点:南宁正规的尖锐湿疣医院-广西省治疗尖锐湿疣好的医院在哪里公开

本月公开播报:广西省尖锐湿疣正规专科医院“top排名一览”南宁尖锐湿疣医院哪家比较好

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net