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维生素D依赖性佝偻病

发病时间:不清楚

病情描述:维生素D依赖性佝偻病

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医生回答

维生素D依赖性佝偻病是由于基因突变导致机体无法有效代谢维生素D,使得钙和磷的吸收利用障碍,进而影响骨骼生长发育所引起的遗传性代谢疾病。
维生素D依赖性佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因异常所致。这些基因异常干扰了体内维生素D3转化为活性形式的过程,使身体难以吸收和利用钙和磷。此病症通常始于儿童期,表现为骨骼畸形、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等典型的佝偻病体征。此外还可能出现生长迟缓、牙齿排列不齐等问题。
常规实验室检查可能显示血清钙水平降低而磷酸盐水平升高。特定的基因检测可帮助确认诊断。X线检查可见典型佝偻病改变如干骺端增宽、骨质稀疏等。治疗通常包括高剂量维生素D补充剂以及确保充足的日晒以促进皮肤合成维生素D。对于严重的病例,医生可能会考虑使用活性维生素D制剂进行治疗。
患者应保持均衡饮食,富含维生素D和钙的食物有助于改善病情,但需避免过度曝晒以防紫外线伤害皮肤。定期复查和监测血液中的钙和磷浓度对管理该疾病至关重要。
2024-02-09 23:56 举报

含有丰富的碳酸,具有增加机体碳酸根盐的蓄积作用,造成过多的钙质丢失,诱发碳酸钙沉淀的发生。 宜吃果汁以及牛奶等食物。 2014-07-27 15:06举报

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适用药品

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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