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急性间歇性卟啉症

发病时间:不清楚

病情描述:急性间歇性卟啉症

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医生回答

急性间歇性卟啉症是一种遗传性代谢障碍疾病,由于血红素生物合成过程中某种酶缺乏导致卟啉前体累积而引发的。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中的关键酶缺乏,如尿卟啉原脱氨酶等,导致卟啉前体积累,进而影响神经递质的正常合成与代谢。该疾病通常表现为腹部绞痛、神经系统紊乱等症状。典型的症状包括突发性的腹部绞痛、精神异常、运动失调以及感觉异常。
诊断急性间歇性卟啉症通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测等。血液中ALA、PBG水平升高,尿中ALA排出量增加支持诊断。治疗可能涉及遵医嘱使用静脉注射葡萄糖疗法、腹膜透析等。对于急性发作期患者,可遵照医生意见给予静脉注射葡萄糖以缓解症状;对于慢性管理,可能需考虑腹膜透析来帮助清除体内多余的卟啉化合物。
患者应避免摄入酒精和某些特定药物,因为它们可能会加重病情。此外,建议定期监测血液中卟啉含量,以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-02-26 20:50 举报

血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分.血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质.形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成.肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分.在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外. 2014-07-27 10:20举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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