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巴德-吉亚利综合症

发病时间:不清楚

病情描述:巴德-吉亚利综合症

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医生回答

巴德-吉亚利综合症是一种遗传性肝病,其特征是肝内胆汁淤积和瘙痒,由于ABCB11基因突变导致胆盐在肝脏中的转运蛋白功能丧失所致。
巴德-吉亚利综合症由ABCB11基因突变引起,该基因编码胆盐输出泵,在肝细胞膜上负责将胆盐从血液转移到胆管系统。当此功能丧失时,胆盐无法被有效分泌,导致胆汁淤积。巴德-吉亚利综合症通常伴随慢性瘙痒、黄疸、脂肪泻和皮肤黄色瘤等症状。
针对巴德-吉亚利综合症的常规检查包括血清转氨酶水平检测、胆红素测定以及肝功能评估等实验室检查;超声波检查可显示肝脏形态异常。治疗巴德-吉亚利综合症主要是对症支持疗法,如使用抗组胺药非那根以缓解瘙痒,或者应用熊去氧胆酸改善胆汁淤积。对于特定病例,肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应避免高脂食物摄入过多,以免加重胆汁淤积症状,同时保持良好的生活习惯和规律作息有助于减轻症状并促进身体健康。
2023-12-24 17:30 举报

血栓形成 BCS常常发生于各种血液凝固性增加的病人,其中报道最多的是真性红细胞增多症和其他髓增生性疾病。Wanless等报告一组145例尸检资料,见真性红细胞增多症和不明原因髓增生性疾病有1/3伴有显性门静脉高压。阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)也是BCS常见的原因之一。 2014-07-26 15:53举报

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