脑结节性硬化症的症状_39问医生

医生回答

闫振文副主任医师三甲

中山大学孙逸仙纪念医院神经内科

脑结节性硬化症一般是指结节性硬化症，通常情况下，结节性硬化症的症状主要包括面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力减退、锥体外系反应等，需要根据具体的症状表现进行治疗。

1、面部皮脂腺瘤

结节性硬化症属于一种常染色体显性遗传性疾病，可能会导致患者的面部皮脂腺分泌旺盛，从而出现皮肤长皮脂腺瘤的情况。

2、癫痫发作

如果患者未得到及时有效地治疗，还有可能会使脑部的神经受到损伤，从而出现癫痫发作的情况，甚至会伴有肢体抽搐的症状。可以遵医嘱使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗，也可以进行姑息性手术、神经调控手术进行治疗。

3、智力减退

如果患者的病情比较严重，可能会导致脑部的神经受到损伤，也有可能会出现智力减退的情况，甚至会影响正常的工作和生活。可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行治疗，也可以进行康复训练。

4、锥体外系反应

如果患者未得到及时有效地治疗，可能会导致脑部的神经受到损伤，也有可能会影响到正常的工作和生活，甚至会出现肢体颤抖的情况。可以遵医嘱使用盐酸苯海索片、盐酸片等药物进行治疗，也可以进行脑深部电刺激手术。

5、其他症状

部分患者还可能会出现头痛、注意力不集中、记忆力丧失、情绪不稳等症状。

建议患者及时就医，可以通过基因检查、脑电图检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用拉莫三嗪、托吡酯等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。

2023-07-27 02:48 举报

万清辉副主任医师

南京市浦口区中心医院心血管内科

结节性硬化脑病是结节性硬化病中的一种疾病表现,一般结节性疾病以癫痫,智能降低和特殊的面痔为主要诊断意义的三个症状,对于人体产生很多损害。治疗方面一般都是针对癫痫的对症治疗.尚无特效方法.建议到专科医院进行系统检查,在医生的指导下治疗,不要随便用药.脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变.本病有阳性家族史者占20%-30%.针对癫痫,可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物,保健：宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足，谨遵医嘱。 2017-11-04 19:01举报

张晓晓主治医师三甲

脑结节性硬化症的症状包括癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、视力减退、肾囊肿等，可能伴随行为异常和学习障碍。由于该疾病涉及多个系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.癫痫发作
由于神经元过度放电导致短暂的脑功能障碍，引起阵发性的临床表现。这种异常放电可能由大脑中多个区域的结节性病变引起。癫痫发作可以涉及大脑的不同部位，表现为突然的意识丧失、肢体抽搐或其他形式的认知或运动障碍。
2.智力迟钝
智力迟钝是由于遗传因素和环境因素共同作用引起的，这些因素可能导致大脑发育不全或受损，影响认知能力的发展。智力迟钝通常表现在儿童时期，包括学习困难、注意力不集中等问题，在成年后可能会持续存在。
3.皮肤纤维瘤
皮肤纤维瘤是由基因突变引起的皮肤细胞过度增生所致，其生长受控于TSC1和TSC2基因。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上肢，为直径小于5毫米的坚实丘疹，有时伴有毛发生长。
4.视力减退
当视网膜或视神经受到结节的影响时，会导致视力下降。视力减退可能是逐渐发生的，也可能伴随其他视觉异常，如视野缺损或色觉异常。
5.肾囊肿
肾囊肿形成是由于肾脏组织内出现液体积聚，压迫正常肾组织，导致肾功能受损。肾囊肿通常无症状，但随着囊肿增大，可能出现腰痛、血尿等症状。
针对脑结节性硬化症，建议进行头颅MRI以评估脑部结构改变，还可进行超声心动图检查心脏是否存在室壁瘤。治疗措施主要包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平、等；对于特定症状，可考虑使用激素替代疗法改善皮脂腺分泌异常。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，保证充足的睡眠时间，有利于减少病情加重的风险。 2024-02-02 04:34举报