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小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

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医生回答

小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血病,由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变导致红细胞不稳定,使其容易受到氧化损伤而发生溶血。
小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是由于6-磷酸葡萄糖脱氢酶基因突变引起的一种遗传性疾病。该酶参与红细胞内糖酵解过程,维持其结构稳定性和功能完整性。当酶活性降低时,红细胞易受氧化应激损伤,导致溶血。此病症可能伴随贫血、黄疸、脾肿大等典型症状,严重者可出现急性溶血发作,表现为迅速发生的贫血、尿色加深以及急性腰痛。
诊断通常包括血常规、血生化、Hemoglobin electrophoresis等实验室检测以评估红细胞寿命和识别异常形态。必要时,医生还可能会安排高铁血红蛋白还原试验来确定G-6-PD水平。治疗措施主要包括避免接触诱发溶血的物质,如某些药物和食物色素,以及输血支持。对于急性溶血发作,静脉注射补液和碱化尿液是标准处理方式。
患者应保持良好的生活习惯,避免高海拔环境和使用可能导致溶血的药物,如阿司匹林。定期体检和遵循医嘱进行预防性措施有助于减少并发症风险。
2024-01-31 01:01 举报

小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者,应去除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。 2014-07-26 06:19举报

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

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