新生儿疾病筛查结果查询

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。结果查询的方法有很多，与当地医院有关，最好咨询一下检查医院。 2018-08-27 14:59举报

新生儿疾病筛查的检测项目包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、耳聋基因筛查、串联质谱分析等。为确保准确性，建议在婴儿出生后72小时内进行上述检测。若想查询新生儿疾病筛查结果，可以携带相关证件到医院的儿科或检验科进行咨询。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以发现是否存在甲减。通常在新生儿出生3天内采血，医生会从脐带残端抽取一小份血液样本进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可识别携带者及患者。一般在婴儿出生后的48~72小时之间抽取血液标本送检。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致听力损失的基因突变。筛查通常采用外周血样或采集新生儿干血斑进行DNA分析。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可用于同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸等生物标志物，以筛查罕见遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后24~48小时内采集血液样本，然后使用专用仪器对样本中的各种化合物进行分离和定量分析。
以上各项检查前，应避免摄入可能影响检测结果的食物或药物。若新生儿疾病筛查异常，家长需及时咨询专业医师，完善进一步确诊与治疗措施。 2024-01-27 17:17举报