首页> 待分诊 > 高苯丙氨酸血症
病情描述：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
医生回答
谷占卿 主任医师 三甲
河北医科大学第一医院 风湿免疫科
高苯丙氨酸血症就是苯丙酮尿症。这两种疾病都属于氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致患者苯丙氨酸及其酮酸聚集并从尿液中大量排出。通常患者会出现智能低下、惊厥发作以及色素减少等症状，因此这类疾病属于常染色体隐性遗传病。 2022-08-08 20:36 举报
高苯丙氨酸血症新生儿的症状
高苯丙氨酸血症是什么病
高苯丙氨酸血症有误诊的吗？
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