儿童特纳氏综合征的症状包括身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾下垂和甲状腺肿大，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.身材矮小
特纳氏综合征是由于X染色体完全或者部分缺失导致的性腺发育不全。生长激素缺乏和性激素水平低下会影响身高增长。身材矮小主要表现为身高低于同龄人平均身高值的两个标准差以上，可能伴有头部比例偏大、骨盆狭窄等特征。
2.颈蹼
颈部脂肪堆积过厚，主要是因为患者体内雌激素分泌不足，导致脂肪代谢异常，从而出现颈背部脂肪堆积的情况。颈蹼通常出现在颈部两侧，呈斜行带状，可能是由先天因素如遗传或后天因素如肥胖引起的。
3.肘外翻
X染色体缺失或结构异常影响骨骼发育，可能导致肘关节畸形。肘外翻是指肘部向外倾斜，肱骨远端朝外侧突出，常伴有前臂旋前畸形。
4.肾下垂
由于先天发育异常或后天因素导致肾脏周围支持组织薄弱，易受到腹压增高的影响而下垂。肾下垂多发生于左侧，但也有可能双侧都受到影响，患者可能会感到腰部疼痛或腹部不适。
5.甲状腺肿大
由于特纳氏综合征患者的内分泌紊乱，导致甲状腺激素合成受阻，进而引发甲状腺代偿性增大。甲状腺肿大的典型位置是在颈前正中处，触诊时可触及一个或多个结节，还可能伴随声音嘶哑、吞咽困难等症状。
针对特纳氏综合征，可以进行血液中的促卵泡激素测定、超声心动图以及头颅MRI等检查以评估病情。治疗措施包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食，避免高糖食物，定期监测身高增长情况并遵循医嘱调整药物剂量。
2024-04-05 17:37 举报
