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新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

发病时间:不清楚

病情描述:新生儿同型胱氨酸尿症能治好吗

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医生回答

新生儿同型胱氨酸尿症通常无法被彻底治愈。
因为该疾病是由基因突变引起的先天性代谢异常,涉及多种生化反应路径,其中同型半胱氨酸的代谢受阻。尽管通过药物治疗如甲酰四氢叶酸钙、维生素B6等可能改善症状,但并不能改变患者的基因型,所以难以达到长期痊愈的效果。
新生儿同型胱氨酸尿症还可能出现生长迟缓、贫血等问题。由于该病为遗传性疾病,因此在家族中有类似患者或既往生育过患此病的孩子时,风险会显著增加。
面对新生儿同型胱氨酸尿症,家长需密切关注孩子的临床表现,并定期监测血液中同型半胱氨酸水平。同时,在医生指导下调整饮食结构,确保摄入适量的蛋白质和维生素,以减少代谢负担。
2024-03-19 19:59 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B6注射液

1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐,脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加:妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)、充血心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病(如酒精中毒伴硬化)、肠道疾病(乳糜泻、热带口炎肠炎、局限性肠炎、持续腹泻)、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。

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