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小儿G-6-PD缺乏症

发病时间：不清楚

病情描述：小儿G-6-PD缺乏症

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医生回答

郝雨欣主治医师三甲

全科

小儿G-6-PD缺乏症是一种遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的疾病，常表现为溶血性贫血、黄疸和乏力。
小儿G-6-PD缺乏症是由于基因突变引起G-6-PD酶活性降低，影响红细胞对氧化剂的防御能力。当接触某些氧化物质时，如蚕豆、呋喃妥因等，会导致红细胞破坏加速，引发溶血性贫血。该疾病典型症状包括溶血性贫血所致的贫血、黄疸以及溶血发作期间的尿呈酱油色。此外，还可能出现急性血管内溶血的全身不适、寒战高热、腰背四肢酸痛等症状。
诊断通常需要进行血液学检查，包括全血细胞计数、血生化分析和红细胞G-6-PD活性测定。其他可能的检查还包括高铁血红蛋白还原试验、尿液分析和基因检测。治疗措施需个体化制定，可能包括避免已知诱发因素、输血支持以及药物治疗。对于急性溶血患者，可遵医嘱使用水杨酸类药物预防再障危象；对于慢性非诱发性溶血者，则建议应用叶酸以改善贫血状态。
患儿应保持良好的生活习惯，避免食用蚕豆及其制品，以免加重病情。同时注意防晒，避免阳光直射，因为日晒可能会加剧皮肤发痒和皮疹。 2024-02-14 03:57 举报

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