小儿家族性复发性血尿综合征表现为血尿、蛋白尿、肾功能损害、高血压、肾结石等，若出现相关症状，应及时就医。
1.血尿
小儿家族性复发性血尿综合征患者由于遗传性肾小球基底膜缺陷导致电荷屏障异常，使红细胞易于通过而发生持续性的血尿。血尿通常出现在肾脏中，当血液流经受损的肾小球时，红细胞会漏出到尿液中，从而导致尿液呈现红色。
2.蛋白尿
蛋白尿是由于肾小球通透性增加或肾小管回吸收蛋白障碍所致，与遗传性肾小球基底膜缺陷有关。蛋白尿的症状可能包括尿液浑浊、泡沫增多等，这是因为尿液中的蛋白质含量增加，使得尿液表面张力增大，在排尿时形成更多的泡沫。
3.肾功能损害
肾功能损害可能是由遗传性肾小球基底膜缺陷引起的，这会导致肾小球过滤功能下降，进而影响肾功能。肾功能损害可能导致尿量减少、水肿等症状，这是由于肾脏无法有效地清除废物和多余的水分。
4.高血压
高血压是由遗传性肾小球基底膜缺陷导致的肾小球滤过率降低，体内钠离子潴留，使血压上升。高血压可能引起头痛、眩晕、心悸等症状，长期高血压会对心脏、脑血管等器官造成损伤。
5.肾结石
肾结石的发生与遗传性肾小球基底膜缺陷导致的钙磷代谢紊乱有关，过多的钙盐沉积在肾脏中形成结晶体，进一步发展为结石。肾结石可能会引起腰痛、腹胀、恶心呕吐等症状，严重时可导致尿路梗阻甚至感染。
针对上述症状，建议进行尿常规、尿液分析、B超检查以及肾功能检测。治疗措施可能包括药物治疗如使用黄葵胶囊、百令胶囊等保肾药物，必要时需手术治疗，如经皮肾镜取石术。患者应注意保持充足的水分摄入，避免高钙食物，定期监测血压和肾功能，以早期发现并处理相关症状。
2024-02-04 06:12 举报
