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孕期做什么检查能查出石骨症吗

发病时间：不清楚

病情描述：孕期做什么检查能查出石骨症吗

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医生回答

刘强生主治医师三甲

全科

孕期一般不能通过常规检查来确定胎儿是否患有石骨症。
石骨症是由于基因突变引起的遗传疾病，而该疾病通常没有明显的症状或者体征，因此很难在孕期通过常规检查来检测出来。如果怀疑有石骨症的风险，建议进行针对性的遗传咨询与相关血液、尿液测试以及影像学检查。
针对石骨症的诊断还需要考虑家族史、个人既往病史等信息，并结合临床表现和实验室检查结果综合评估。
若孕妇及其家人存在家族遗传疾病史，应尽早寻求专业遗传咨询师的帮助，以充分了解可能存在的风险，并制定适当的产前筛查或诊断计划。 2024-04-09 09:30 举报

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。

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