多发性干骺端发育不良在孕期通常不能通过常规检查手段来诊断。
多发性干骺端发育不良是遗传性疾病，其特征在于多个干骺端的不规则增厚、硬化和吸收障碍。这种病变通常发生在出生后数月至数年内，而在孕期时骨骼结构尚未形成明显的异常表现，因此很难在孕期通过常规检查发现。
若家族中有明确的多发性骨骺发育不良病史，则可能在胎儿期就出现相应的基因突变，此时可通过羊水穿刺或绒毛取样等手段进行检测。
针对多发性干骺端发育不良，建议定期进行胎儿超声检查以及监测母体血清中特定生物标志物水平，以早期识别并评估胎儿骨骼发育状况。必要时，可考虑进行产前基因咨询与检测。
2024-01-18 13:42 举报
