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病情描述：氨基酸代谢紊乱症状
医生回答
樊琳琳 副主任医师 三甲
济宁市第一人民医院 内分泌科
氨基酸代谢紊乱可能会出现智力衰退等症状。该病可导致神经系统功能障碍、肝脾肿大、人格障碍、生长迟缓等症状。在氨基酸代谢疾病中，近亲结婚的概率很高，这与常染色体隐性遗传有关，因此也很难治疗。一般氨基酸代谢性疾病的诊断需要常规血尿、肝功能和血尿中氨基酸含量的测定。必要时，还需要脑电图检测、基因检测和产前诊断。 2021-12-18 16:06 举报
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