软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗

2024-06-12 782人阅读

问题描述: 软骨发育不全症属于完全外显性遗传吗

医生回答(1)

病情分析:软骨发育不全症通常为完全外显性的常染色体显性遗传病。
完全外显性是指基因在不同个体中表现相同的表型,而与环境因素无关。对于软骨发育不全症来说,其致病基因位于第4号染色体长臂上,当一个携带该突变基因的人结婚并生育时,子女有50%的概率继承这个突变基因。由于此疾病是由于特定的基因缺陷导致的,因此具有高度的遗传倾向,并且遵循典型的常染色体显性遗传模式。这意味着只要父母中有一方携带有异常基因,则后代就有50%的可能性患病。
确诊后,患者应定期进行身高测量和X线检查以监测骨骼生长情况。同时,建议保持均衡饮食、适量运动,如游泳、瑜伽等,有助于促进骨骼健康。此外,还应注意避免可能影响骨骼健康的不良习惯,如吸烟和过量饮酒。

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