肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀

2024-05-11 836人阅读

问题描述: 肝性血卟啉病综合征是不是遗传病呀

医生回答(1)

病情分析:肝性血卟啉病综合征是遗传病,因为该疾病是由特定的基因突变引起的,并且具有家族聚集性。
肝性血卟啉病综合征是一种遗传性代谢疾病,涉及尿卟啉代谢途径中的酶异常。这些异常通常由特定的基因突变引起,这些基因以常染色体显性或隐性的方式传递给后代。由于该疾病与特定基因相关,因此被认为是遗传病。
但并非所有携带突变基因的人都会发病,因为有些突变可能不完全致病或有补偿作用。
对于肝性血卟啉病综合征,患者应避免使用诱发发作的因素,如酒精、焦虑等,并定期监测病情变化。

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